Clínic Barcelona. Hospital Universitari

Casos clínicos BGM

  • Diagnóstico de la Enfermedad de Wilson

    La enfermedad de Wilson se hereda de forma autosómica recesiva y se caracteriza por un defecto en el transporte del cobre. Esto conlleva su acumulación en diversos órganos principalmente en hígado y encéfalo. El diagnóstico y tratamiento precoz es fundamental para evitar la progresión de la enfermedad.

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  • Insuficiencia Ovárica Prematura

    La pérdida de regularidad menstrual antes de los 40 años puede ser un signo de insuficiencia ovárica prematura (IOP). El diagnóstico temprano de IOP es importante para poder tratar el hipogonadismo y para prevenir enfermedades asociadas. Existe una asociación entre la presencia de la premutación en el gen FMR1 y la IOP. Es importante proporcionar a las portadoras información y consejo genético ante la posibilidad de futuros embarazos.

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  • Cáncer de mama hereditario

    Presentación de un caso clínico de cáncer de mama hereditario, el cual aporta una visión global de cómo las diferentes aéreas del servicio de Bioquímica y Genética Molecular participan en el diagnóstico y seguimiento del paciente.

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  • Aportación del cribado neonatal al diagnóstico de anemias congénitas del recién nacido

    Las hemoglobinopatías son un grupo de enfermedades hereditarias causadas por alteraciones genéticas que modifican la estructura molecular de la hemoglobina. Para el diagnóstico temprano de estas enfermedades es importante realizar un cribado neonatal mediante pruebas bioquímicas y estudios genéticos. Estos últimos serán además imprescindibles para poder ofrecer un consejo genético a los portadores en un futuro embarazo y un diagnóstico prenatal

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  • Hipercolesterolemia familiar

    La hipercolesterolemia familiar es una enfermedad hereditaria caracterizada por el acúmulo de colesterol LDL en sangre que promueve la aparición de depósitos de colesterol en la piel (xantelasma), tendones (xantomas) y un riesgo muy elevado de enfermedad coronaria prematura. En este caso se expone la aplicación de la Next Generation Sequencing en el diagnóstico genético y los test bioquímicos más importantes en el seguimiento de la enfermedad.

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  • Detección precoz y seguimiento del cáncer colorrectal

    El cáncer colorrectal es el tumor maligno con mayor incidencia en España. Este caso clínico ofrece una visión global del papel del laboratorio en el diagnóstico y seguimiento de los pacientes. Incluye el programa de cribado poblacional, la inmunohistoquímica, el estudio de mutaciones genéticas y los marcadores tumorales.

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  • Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (X-ALD)

    X-ALD es una enfermedad hereditaria metabólica que afecta el sistema nervioso en la cual se produce un almacenamiento de ácidos grasos de cadena muy larga en los tejidos del organismo y está causada por un defecto en una proteína transportadora de la membrana del peroxisoma.

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  • Porfiria eritropoyética congénita. Porfiria de Günther

    La enfermedad de Günther es una forma congénita de porfiria eritropoyética. Las porfirias son un grupo de enfermedades causadas por alteraciones de la biosíntesis del grupo hemo. Este caso clínico explica las diferentes técnicas empleadas en el diagnóstico de esta enfermedad.

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  • Diabetes monogénicas: MODY

    La Diabetes tipo MODY (del inglés Maturity Onset Diabetes of the Young) afecta al 1-2% de los pacientes diabéticos. Existen diferentes tipos de diabetes tipo MODY y su estudio genético es importante para descubrir qué tipo afecta al paciente y poder así establecer qué tratamiento es el más apropiado.

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