Clínic Barcelona. Hospital Universitari

Enfermedades minoritarias

Las enfermedades minoritarias son aquellas que afectan a un número reducido de individuos (menos de 5 por cada 10.000 habitantes). Hasta el momento se han descrito alrededor de 7.000 enfermedades minoritarias, el 80% de las cuales de origen genético. En España se calcula que existen aproximadamente 3 millones de afectados; en Europa la cifra se eleva a 24 - 36 millones (EURORDIS), y en Estados Unidos a 25 millones (NORD).

Las enfermedades minoritarias se caracterizan por una amplia diversidad de síntomas, por un diagnóstico complejo y por ser crónicas e invalidantes. Es muy importante realizar un diagnóstico correcto, ya que algunas de ellas se pueden tratar si son detectadas a tiempo. Por ello, es fundamental la innovación en el ámbito tecnológico y su progresiva implementación en los laboratorios dedicados al estudio de estas enfermedades minoritarias, tanto para incrementar la capacidad diagnóstica como para profundizar en otros estudios que puedan conducir a beneficios terapéuticos para los pacientes.

El CDB cuenta con dos grupo de investigación, uno en enfermedades metabólicas hereditarias y otro en genética de enfermedades raras, que pertenecen al CIBER de enfermedades raras (CIBERER) cuya misión es la promoción y protección de la salud por medio del fomento de la investigación, tanto de carácter básico como orientada a los aspectos clínicos y traslacionales en el ámbito de las enfermedades minoritarias.

Centro de Diagnóstico Biomédico (CDB)

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